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Ullrich-ähnliche kongenitale Muskeldystrophie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Myofaserdegeneration und beeinträchtigte Regenerationsfähigkeit der Gewebe aufgrund von Defekten in der Bildung des reifen Kollagen-6-Proteins gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen treten im Alter von etwa 6 Monaten auf und umfassen fortschreitende, schwere Schwäche, verlängerten Schlaf, Muskelatrophie, Laxheit der distalen Gelenke, Winkeldeformitäten der proximalen Gelenke und einen verringerten Bewegungsumfang mehrerer Gelenke.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: COL6A3-Gen
Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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